Stručna definicija trudnoće glasi - trudnoća (drugo stanje, graviditet) nastaje usađivanjem oplođene jajne ćelije u endometrij materice. No svaka žena zna kako je trudnoća mnogo više od toga. Bez obzira na tijek trudnoće, svim je budućim majkama zajednička činjenica da tijekom tih devet mjeseci moraju posvetiti dodatnu pažnju svome zdravlju i zdravlju djeteta.

Obvezne mjesečne kontrole, pretrage za koje do sada nisu ni znale da postoje te velik izbor dodatnih 'sigurnosnih' pretraga često unose nemir u mjesecima iščekivanja, a pojedine pretrage izazivaju mnoge nedoumice. U svim je slučajevima cilj pretraga na vrijeme otkriti zdravstvene probleme.

Jedna je od takvih pretraga kombinirani test probira na trisomije. Trisomija je pojava kada se neki od kromosoma, koji su inače u parovima - 23 para kromosoma, pojavi u tri primjerka. Trisomija se može pojaviti na raznim parovima kromosoma i uvijek rezultira doživotnim oštećenjem djeteta ili nemogućnošću preživljavanja ploda. Ta su oštećenja višestruka i poznata su kao razni sindromi poput Downova sindroma, Edwardsova sindroma itd.

Rezultati kombiniranog testa probira izražavaju se u postocima. Pretraga, dakle, ne pruža takozvani pozitivni/negativni (da ili ne) odgovor, već se u slučaju postotka koji ne zadovoljava određene medicinske kriterije trudnice upućuju na daljnje pretrage.

Zbog čega se onda upravo taj test toliko često koristi, posebice kod trudnica koje spadaju u kategoriju starijih rodilja? Kad je indiciran i koje su potencijalne koristi od tog testa?

Stručno objašnjenje osnovnih nedoumica ponudila je magistra Hana Breyer, ravnateljica Poliklinike Breyer, u želji da svim budućim majkama malo pojasni jednu od niza nedoumica s kojima se susreću u trudnoći.

Kombiniranim testom probira (engl. screening) u prvom trimestru (tromjesečju) procjenjuje se vjerojatnost Downova sindroma (tj. trisomiju 21) kod djeteta, odnosno rizik za trisomiju 13 (Sy. Patau) ili 18 (Sy.Edwards). Ovaj test moguće je napraviti relativno rano u trudnoći, već od gestacijske dobi 10 tjedana plus četiri dana te ne predstavlja nikakav zdravstveni rizik za majku i plod.

Kombinirani test probira ukazuje na rizik za prisutnost kromosomskih anomalija ploda te se nalaz izražava u obliku omjera tj. približne vjerojatnosti za postojanje kromosomskih poremećaja. Nalaz takve pretrage nije apsolutan (tako da bi glasio npr. 'trisomija sigurno nije prisutna ili je prisutna'), već se izražava u obliku omjera tj. procjene vjerojatnosti (npr. rizik je 1:1.528 što znači da je vjerojatnost jedne takve patološke trudnoće u 1.528 trudnoća). Upravo je taj način izražavanja nalaza ponekad razlog negativne konotacije povezane uz ovu pretragu.

Izvođenjem ovog testa, trudnici i liječniku lakše je donijeti odluku o izvođenju daljnjih (invazivnih) načina dobivanja materijala za testove: biopsije korionskih resica ili amniocenteze, koji jedini daju jasnu i konačnu potvrdu postojanja anomalija. Zbog malog, ali prisutnog rizika od komplikacija pa čak i pobačaja koji amniocenteza ili biopsija korionskih resica nose, nije ih preporučljivo raditi u svakoj trudnoći. Ako je nalaz kombiniranog testa probira dobar, trudnica može izbjeći nepotrebno izvođenje invazivnih pretraga.

U prvom tromjesečju trudnoće rezultat kombiniranog testa, njegova dobivena vjerojatnost, temelji se na nekoliko faktora:

1.anemnezi trudnice (podaci o trudnici, starost, težina itd.)

2.podacima dobivenim ultrazvukom (ultrazvučni nalaz nuhalnog nabora, nosne kosti i drugih fizičkih čimbenika)

3.podacima dobivenim krvnom pretragom (mjeri se koncentracija hormona - slobodnog beta-hCG i karakterističnog proteina PAPP-A). Kod Downovog sindroma koncentracija slobodnog beta-hCG je češće povišena, a PAPP-A češće snižena nego kod normalnih trudnoća u istoj fazi razvoja.

Kada govorimo o podacima anamneze majke važno je napomenuti kako spomenuti rizik od pojedinih anomalija ploda raste s višom dobi trudnice; tako je vjerojatnost za pojavom anomalije kod 26-godišnjih trudnica 1:1.286, 30-godišnjih trudnica 1:909, 36-godišnjih trudnica, 1:307, a kod 42-godišnjih trudnica 1:65 (tj. vjerojatnost patološke trudnoće je jedna od 65)...  Downov sindrom, ali i ostale trisomnije nisu direktno nasljedne, odnosno pojavljuju se i u obiteljima bez povijesti istih.

Delikatan dio ovoga testa već je mnogo puta spomenut rezultat, vjerojatnost; svi se parametri obuhvaćaju složenim matematičkim postupkom i ako je tako izmjerena i izračunata vjerojatnost veća od neke granice odluke (npr. mnogi liječnici kao granicu odluke uzimaju vjerojatnost 1:250), onda se primjenjuju daljnji, prije spomenuti dijagnostički testovi u dogovoru s liječnikom koji vodi trudnoću. Važno je shvatiti kako se ovdje radi o razdiobama vjerojatnosti na temelju kojih se izvodi složeni proračun rizika.

U slučaju blizanačke, dvostruke trudnoće rezultat je dodatno manje specifičan i manje osjetljiv, jer jedan od plodova može biti uredan, a drugi imati trisomiju, dok se prije navedeni biokemijski markeri nalaze zajedno u majčinoj krvi i ne razlikuju se, tako da je rezultat 'razrijeđen'. Također nije svejedno je li je trudnoća monokorionska ili dikorionska što je moguće otkriti ultrazvukom.

U drugom tromjesečju trudnoće faktori koji se uzimaju u obzir prilikom izračuna ponešto su drugačiji; također su potrebni:

1.podaci anamneze majke

2.ultrazvučni pregled koji ovaj put uključuje biparijetalni promjer (BPD) ili udaljenost tjeme - trtica (CRL) te odsutnost ili prisutnost karakterističnih malformacija

3.krvna pretraga mjerenja razine hormona hCG i proteina AFP.

U trudnoćama s Downovim sindromom razina alfa-fetoproteina (AFP) je niska, a razina humanog korionskog gonadotropina (hCG) je visoka u usporedbi s normalnom trudnoćom. Dodatno, povišena razina alfa-feto-proteina (AFP) omogućuje još i procjenu vjerojatnosti za defekt neuralne tube odnosno spine bifide. Ponovo je potrebno naglasiti kako postoje i odstupanja od ovih odnosa, a to je najčešći uzrok lažno negativnih rezultata testa te da u konačnici svi uračunati parametri određuju vjerojatnost, a ne sigurnost ima li dijete ili nema neku od trisomija.

Još jedan od testova koji ukazuje na potencijalno postojanje kromosmskih anomalija (Downov sindrom i trisomije 13 i 18) je Prenatalni DNK test – Harmony razvijen prije kratkog vremena u Americi. Ovaj rani, precizni i neinvazivni test probira pogodan je za jednoplodne i za dvoplodne trudnoće (blizance), nastale prirodno ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije. U slučaju dvoplodnih trudnoća kvaliteta rezultata je slabija iz istih razloga kako je to prethodno opisano kod uobičajenog kombiniranog testa.

Test nudi opcionalnu analizu kojom se utvrđuju spol fetusa i aberacije spolnih kromosoma i moguće ga je napraviti najranije od navršenih 10 tjedna trudnoće (10+1). Harmony i drugi slični testovi utvrđuju više od 99 posto slučajeva fetalne trisomije 21 (Down) s učestalošću lažno pozitivnih rezultata manjom od 0,1 posto.

Bazira se na najnovijim saznanjima u neinvazivnom prenatalnom testiranju, jednostavan je i siguran krvni test za koji je brojnim studijama pokazao da pouzdano utvrđuje rizik od fetalnih trisomija. Glavna razlika između Kombiniranog testa probira u 1. trimestru i Harmony DNA testa je u broju lažno pozitivnih nalaza, a osjetljivost ovih testova je približno jednaka tj. otkriva se približno jednak broj trisomija.

Možda se nakon toliko često spominjane riječi vjerojatnost mnogim majkama vrti u glavi, no za svaku je buduću majku iznimno važno da bude informirana te da ima povjerenja u liječnika koji vodi njenu trudnoću. Mnogim će se majkama učiniti lakše reći nego provesti u djelo, no bitno je, bez obzira na sve strahove i nedoumice, da svaka trudnica pokuša uživati u svojoj trudnoći te da s veseljem iščekuje novi život koji je čeka.