U Hrvatskoj od spinalne mišićne atrofije prosječno godišnje obole četiri osobe, a na KBC-u Zagreb danas se liječi 45 pedijatrijskih bolesnika. Ta rijetka nasljedna bolest dovodi do slabljenja mišića i utječe na sposobnost hodanja, hranjenja, pa i disanja. No, srećom, u proteklih pet godina pristup u liječenju SMA značajno se razvio, stoga se danas progresija bolesti može usporiti. Petogodišnje iskustvo liječenja SMA osim što postavlja nove standarde u pristupu i liječenju rijetkih genetskih bolesti, donosi i pozitivne promjene te kvalitetniji život oboljelih.

'U liječenju spinalne mišićne atrofije neizostavan je timski rad različitih medicinskih stručnjaka koji svakom pacijentu pristupaju individualno. Ovisno o stupnju bolesti i specifičnosti stanja, raspravljamo o potrebama liječenja i donosimo zajedničke odluke u cilju što bolje kvalitete života pacijenta', objašnjava Ivan Lehman, dr. med., neuropedijatar iz KBC-a Zagreb.

Multidisciplinarni pristup u liječenju SMA, osim što omogućuje bolji nadzor bolesti, osigurava napredak u funkcionalnosti bolesnika. Naime, učinci liječenja procjenjuju se na temelju medicinskih parametara, ali i prema poboljšanju kvalitete života pacijenta. Tako se liječenje smatra uspješnim ako netko može samostalno obuti cipele, a to prije nije mogao, ako netko može poskočiti, a prethodno nije mogao ustati ili ako bez pratnje ide u šetnju sa psom.

'Napredak u fizikalnoj terapiji, farmakoterapiji te drugim terapijskim modalitetima otvara nove mogućnosti. Svako dijete je jedinstveno, stoga pristupamo svakom djetetu individualno, prateći njezine ili njegove specifične potrebe. Radujemo se svakom uspjehu, bilo da se radi o manjim pomacima u motorici ili značajnijim postignućima funkcionalnosti u svakodnevnim aktivnostima', ističe dr. sc. Ivana Kern, ravnateljica Specijalne bolnice za zaštitu djece s neurorazvojnim i motoričkim smetnjama.

Najteži oblik bolesti, SMA tipa 1 javlja se kod tek rođene djece, dok odrasle osobe najčešće imaju manji stupanj bolesti i time velik potencijal za učinkovito liječenje. Kako bi se postigli najbolji rezultati, ključno je da se bolest što ranije prepozna i dijagnosticira. Najčešći simptomi su gubljenje (atrofija) mišića, drhtanje ruku, deformacija kralježnice i poteškoće s disanjem, a kod oboljele djece izraženo je kašnjenje u usvajanju motoričkih prijelaza te kod težih oblika bolesti i nemogućnost sjedenja. U slučaju sumnje na SMA, 95 % slučajeva može se identificirati jednostavnom krvnom pretragom.

'U Hrvatskoj je od ožujka ove godine uveden probir novorođenčadi za SMA što je iznimno važno jer sada tu rijetku bolest možemo otkriti u prvim danima djetetova života i započeti liječenje u prvim tjednima, nekada i prije razvoja znakova bolesti te time unaprijediti ishode liječenja', naglašava Lehman.

Suradnjom između zdravstvenih stručnjaka, a posebice uz ranu prepoznatljivost i adekvatne tretmane, dio osoba oboljelih od SMA, ovisno o težini bolesti, mogu obavljati svoje svakodnevne zadatke i sudjelovati u životu zajednice.

'U području neuromuskularnih bolesti provode se sustavna istraživanja i noviteti u liječenju, kao i redoviti stručni tečajevi za zdravstvene djelatnike. Upravo inovativni pristupi i napredak u liječenju SMA daju nadu oboljelima i otvaraju vrata novim mogućnostima. Istaknula bih da je za pacijente s SMA, kao i za njihove obitelji, iznimno važno pružiti podršku. Edukacija, svijest i razumijevanje ključni su za stvaranje suosjećajne i inkluzivne zajednice', zaključila je dr. sc. Ivana Kern.