Koje bolesti ubrajamo u rijetke bolesti?

Rijetke bolesti su prema definiciji one od kojih boluje manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika. Procjenjuje se da rijetkih bolesti ima nekoliko tisuća, a od svake boluje vrlo mali broj bolesnika, Ipak, u cjelini to je vrlo velika brojka. Smatra se da u Hrvatskoj ima oko 250.000 oboljelih od rijetkih bolesti. To je ukupno vrlo veliki broj pojedinačno rijetkih ili vrlo rijetkih stanja. Rijetke su bolesti uglavnom genski vezane, kronične i postupno napredujuće, često smrtonosne, opterećuju bolesnika i njegovi obitelj kao i zdravstveni sustav. Ti su bolesnici prepoznati kao 'siročad' zdravstvenog sustava zbog malog broja pojedinačnih bolesnika. Tek je zadnjih desetak godina razvojem medicinske znanosti, osobito genetike, došlo do saznanja i stvaranja lijekova koji ovim bolesnicima vraćaju nadu u bolji život i oporavak.

Gdje se liječe bolesnici s rijetkim metaboličkim bolestima?

Referentni centar Ministarstva zdravstva i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti u odraslih je Zavod za bolesti metabolizma Kliničkog bolničkog centra Zagreb (Rebro). Rijetkim metaboličkim bolestima u Hrvatskoj bave se još dva centra koji zbrinjavaju pedijatrijske bolesnike, odnosno djecu do 16 godina. Prvi takav centar nalazi se u sklopu Klinike za dječje bolesti Kliničkog bolničkog centra Zagreb (Rebro), a drugi se nalazi u Klinici za dječje bolesti (Klaićeva).

Inače Zavod za bolesti metabolizma, jedan je od zavoda Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb, osnovan je prije osam godina. U početku je djelovao samo poliklinički dio te su bolesnici obrađivani ambulantno, a u zadnje četiri godine funkcionira i sa kliničkim odjelom - stacionarom sa 11 kreveta za prijem bolesnika na bolničko liječenje te dnevnom bolnicom. Zavod je osnovao i vodi ga akademik Željko Reiner koji je spoznao potrebu da se bolesnici koji boluju od rijetkih bolesti liječe i kontroliraju na jednome mjestu. Danas u Zavodu radi 5 liječnika, internista subspecijalista različitih područja.

Čime se sve Zavod za metaboličke bolesti KBC-a Zagreb bavi?

Zavod za metaboličke bolesti KBC-a Zagreb bavi se liječenjem odraslih bolesnika koji boluju od rijetkih i metaboličkih bolesti, no kako takvih bolesnika nema puno, primamo bolesnike i sa drugim bolestima. Zavod svakodnevno sudjeluje u radu hitne službe te zbrinjava sve bolesnike koji imaju indikaciju za hitni prijem u bolnicu, od kardioloških, endokrinoloških, gastroenteroloških slučajeva pa sve do bolesnika sa malignim bolestima.
Sa kojim bolestima se najčešće na Zavodu za metaboličke bolesti susrećete?

Najčešće se susrećemo sa bolesnicima koji boluju od metaboličkih poremećaja kao što su šećerna bolest, hiperlipidemija, bolestima vezanim uz pretilost, potom ateroskleroza, giht, arterijska hipertenzija. Također, veliki je broj bolesnika koji boluju od jako izražene hiperkolesterolemije koju liječnici opće medicine ne mogu adekvatno liječiti bez subspecijalističke pomoći te takvi bolesnici dolaze kod nas u ambulantu, a potom na odjel.

Liječite li u Zavodu za metaboličke bolesti sve rijetke bolesti?

Mi smo centar koji je stvoren kako bi liječio većinu rijetkih bolesti, no bolesti koje spadaju u posebne, već postojeće struke, ne liječimo. Primjerice, u rijetke bolesti spadaju i rijetki tumori, no za njih se brinu na Klinici za onkologiju. Također, neke vrste leukemija i limfoma spadaju u rijetke bolesti, no bolesnici s tim bolestima se obrađuju na Zavodu za hematologiju.

Koje rijetke bolesti na Zavodu za metaboličke bolesti liječite te koja je od tih bolesti najučestalija?

Najzastupljenije su lizosomske bolesti nakupljanja, Fabryeva bolest, Pompeova, Gaucherova bolest te polisaharidoze. U ovom trenutku u kontroli Zavoda za bolesti metabolizma imamo devet bolesnika sa Fabryjevom bolešću, jednog odraslog bolesnika sa Pompeovom bolešću (jedinog u Hrvatskoj), te jednog bolesnika sa Gaucherovom bolešću, kojih u Hrvatskoj ima i više, no kontroliraju se kod drugih liječnika. Također liječimo i nekoliko bolesnika sa homocistinurijom te više bolesnika sa drugim rijetkim poremećajima.

Kada je riječ o rijetkim bolestima poznato je kako se bolesnici susreću sa raznim problemima, npr. neprepoznavanjem bolesti tj. kasnim dijagnosticiranjem bolesti. Kakva su Vaša iskustva?

Slažem se s time jer se sa najvećim problemima bolesnici suočavaju dok se uopće ne sumnja na rijetku bolest. Manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika boluje od rijetkih bolesti te većina mojih kolega, liječnika opće prakse i specijalista u životu vide jednog ili nikad ne vide bolesnika koji boluje od rijetke bolesti. Vrlo je teško u bolesnika koji ima problema sa srcem pretpostaviti da bi mogao bolovati od Pompeove bolesti. Kada bolesnici dođu na naš odjel većina njihovih dijagnostičkih problema bude brzo riješena.
Kolika je važnost DNK analize kod postavljanja dijagnoze?

Velika! DNK analiza je jedna vrsta molekularno biološkog dijagnostičkog postupka, kojim se sa najvećom točnošću utvrđuju naslijeđene genetske osobine neke osobe. Najveći broj rijetkih metaboličkih bolesti se nasljeđuje genski vezano. Nakon postavljanja sumnje na rijetku metaboličku bolest provodi se klinička i laboratorijska obrada, a DNK analiza je potrebna za potvrdu dijagnoze. DNK analiza nam ukazuje na točan tip poremećaja te nam govori o mogućoj težini i prognozi bolesti.

Više o ovoj temi možete pronaći na cybermed.hr.