Uključivanjem međunarodnih publikacija i inicijativa kao što su „RARE 2030“ i „RARE Moonshot“ (koji vodi EURORDIS i brojni partneri), analizirali smo europske preporuke i dobre prakse kako bi nova zdravstvena politika rijetkih bolesti u Hrvatskoj trebala izgledati obzirom na EU politike, Nacionalnu strategiju razvoja zdravstva te Nacionalni plan otpornosti i oporavka donesen od strane Vlade RH.

Juan González-Barba Pera, veleposlanik Kraljevine Španjolske u RH istaknuo je povodom aktualnog predsjedanja Španjolske Vijećem EU koliko je važno raspravljati o zdravstvenim politikama za rijetke bolesti na europskoj razini, povrh nacionalnih dijaloga. Istaknuo je kako je za rijetke bolesti posebno važan problem financiranja, kako istraživanja tako i novih terapija, stoga je ključno o ovim problemima raspravljati na javnoj agendi, upravo kako Španjolska predano radi.

Hrvatski eurozastupnik doc. dr. sc Tomislav Sokol, koji je ujedno i izvjestitelj za European Health Data Space, osvrnuo se na vrijednost Europske digitalne zdravstvene putovnice i praćenja podataka u realnom vremenu, uz poticaje za inovacije na području rijetkih bolesti, što je presudno za brzu reakciju i agregiranje informacija o „rijetkim“ pacijentima na europskoj razini, kako bi se njihova dijagnostička i terapijska odiseja skratile.

Doc. dr. sc. Tomislav Benjak (HZJZ) istaknuo je da po nekim podacima u Hrvatskoj trenutačno brojimo oko 3500 osoba oboljelih od rijetkih bolesti, no svakako je potrebno razmišljati dugoročnije o osnaživanju kapaciteta za sustavnu podršku i praćenje oboljelih od rijetkih bolesti, posebice kada je riječ o formiranju suvremenog registra za rijetke bolesti. Svojevrsni 'moonshot' svakako bi bio kadrovsko osnaživanje s educiranim podatkovnim znanstvenicima i stručnjacima za upravljanje registrom, koji bi bio i u funkciji istraživanja i razvoja za nasuvremeniju dijagnostiku i liječenje. Ova važna tema svakako bi mogla postati i nacionalni zdravstveni prioritet na krilima europske inicijative za European Health Data Space, European Reference Networks i European Health Union, gdje ne bi trebali postojati europski građani 1. ili 2. reda (kako često ističe povjerenica Europske komisije za zdravstvo Stella Kyriakides). Republika Hrvatska treba iskoristiti svoju prednost izvrsne digitaliziranosti zdravstvenog sustava te omogućiti uz pomoć europskih fondova da već postojeća idejna rješenja uistinu i zažive kao moderni registar, kompatibilan s registrima ostalih država članica EU.

Dopredsjednik Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora prof. dr. sc. Ivan Pećin s KBC-a Zagreb, iz Referentnog centra Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti, istaknuo je snažne napore struke da se poboljša pravovremena skrb oboljelih od rijetkih bolesti, no za maksimalan uspjeh potrebno je konvergirano djelovanje i ujedinjeni glas svih sudionika ekosustava rijetkih bolesti. Istaknuvši nekoliko puta kako je pandemija dodatno otežala provođenje testiranja na rijetke bolesti kao i svugdje u svijetu (uz pad i do 50%), više nego ikada je potrebno prioritizirati potrebu za ulaganjem u educirani medicinski kadar (posebice da se zadrže mladi stručnjaci u Hrvatskoj) te nove profesije poput data-znanstvenika.

Prema podacima IQVIA-e o W.A.I.T. (Waiting to Access Innovative Therapies) indikatorima o dostupnosti inovativnih terapija kada je riječ o tzv. orphan lijekovima u periodu između 2018.-2021. godine, od 61 odobrenog lijeka na europskoj razini, europski prosjek je bila dostupnost 24 lijeka (ili 39%). Razlike među državama su bile velike, od Njemačke koja je imala omogućeno 55 lijekova (ili 90%), Italije 50 lijekova (82%), Austrije 47 lijekova (77%), pa sve do Hrvatske sa 10 lijekova (16%), Srbije sa 4 lijeka (7%) ili Bosne i Hercegovine sa 2 lijeka (3%). Kada je riječ o prosječnom trajanju da ovi lijekovi budu dostupni, podaci variraju od 89 dana za Njemačku koja dobije lijekove od registracije do dostupnosti pacijentima, Austriju (211 dana), Dansku (243 dana), Finsku (334 dana), pa sve do Hrvatske (663 dana), Slovenije (704 dana), Bugarske (859 dan) i Malte (1777 dana).

Prof. dr. sc. Maša Malenica, članica Izvršnog odbora Europske referentne mreže (ERN) EpiCARE za rijetke epilepsije naglasila je važnost povezivanja međunarodnih stručnjaka na tragu misije neka 'putuje znanje a ne pacijenti'. Izjavila je kako su 'tijekom posljednjih šest godina, stručnjaci ERN-ova raspravljali i pružili virtualne konzultacije o dijagnozi i liječenju 3450 bolesnika s rijetkim bolestima. To je omogućilo da znanje i struka putuju preko granica dok bolesnici borave u svojim zemljama i nastavljaju s liječenjem. Tijekom ovog vremena ERN-ovi su razvili i odobrili više od 400 smjernica kliničke prakse i proizveli vrijedne izvore informacija na svim jezicima EU-a za ljude koji žive s rijetkim i složenim bolestima. Uz pomoć ERN-ova provode se strukturirani programi obuke i obrazovanja za mlade liječnike i zdravstvene djelatnike kako bi povećali broj stručnjaka za rijetke bolesti. Želimo da se ni sada, a ni do 2030. ne osjećaju sami unatoč činjenici da imaju rijetku bolest: 'Rare but not alone'.'

Dr. sc. Ljubica Odak (pročelnica Zavoda za medicinsku i laboratorijsku genetiku, endokrinologiju i dijabetologiju u Klaićevoj bolnici) iz Referentnog centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za praćenje kongenitalnih anomalija i dr. Katarina Vulin naglasile su potrebu razvoja svijesti o važnosti prikupljanja i analitike podataka za rijetke bolesti od ulaska pacijenta u zdravstveni sustav na razini primarne sve do bolničke zdravstvene zaštite. Složile su se kako je ključno modernizirati radne procese u sustavu zdravstva od same sumnje na rijetke bolesti prilikom prvih pregleda pacijenata kroz informacijsku zdravstvenu platformu koja bi automatizmom registrirala pacijente s rijetkim bolestima za daljnje praćenje.

Hrvatski savez za rijetke bolesti neumorno godinama radi na promicanju i zagovaranju modernih europskih politika koje bismo trebali slijediti i izgraditi učinkoviti sustav skrbi osoba sa rijetkim bolestima, od dijagnostike do dostupnosti terapija i pravne, psihološke i socijalne podrške, istaknule su Laura Martinić i Ivana Hrastar. Bez podataka je nemoguće imati realnu sliku stanja rijetkih bolesti, dijagnostike, liječenja i ishoda u Hrvatskoj, no iza svake brojke i podatka stoji jedan pacijent, vrlo često dijete, čija je snažna emotivna priča mnogo puta ujedinjavala naciju. Upravo je svoju priču s nama podijelila i Katarina Čizmin, majka 4-godišnje djevojčice oboljele od Batenove bolesti, koja je ukazala na potrebu međuresorne suradnje i olakšavanja nepotrebnog administrativnog opterećenja roditelja i skrbnika da bi ostvarili minimalna prava, svoju produktivnost i socijalnu inkluziju djece dok vode bitku za njihov život.

Svi sudionici više puta istaknuli su činjenicu kako je stvarnost osoba sa rijetkim bolestima, a posebice kada je riječ o djeci, vrlo emotivna i često ovakve priče ujedinjuju zajednicu u plemenitoj namjeri da im se osigura potrebno liječenje, no nema načina da se kreiraju kvalitetne i moderne zdravstvene politike bez višesmjernog dijaloga svih dionika, bilo da je riječ o dijagnostičkoj 'odiseji', pravovremenoj dostupnosti inovativnih lijekova i medicinskih proizvoda ili potrebe međuresorne suradnje više ministarstava kada je riječ o socijalnom utjecaju rijetkih bolesti na inkluziju ili produktivnost oboljelih i njihovih skrbnika. Taj zaključak poduprla je i upraviteljica Vladine Zaklade Hrvatska za djecu Renata Gubić, rekavši kako poboljšanje kvalitete života djece nije samo pitanje zdravstva nego i svih resora te društva u cjelini.

Anita Galić iz Health Hub-a je zaključila kako se 'svaki zdravstveni sustav suočava s nedostatnim budžetom uz brojne postpandemijske izazove, no rješenja je moguće iznaći isključivo kroz ovakve oblike dijaloga, osmišljavanja modernih zdravstvenih politika u duhu podatkovne i digitalne revolucije koje optimiziraju cijeli sustav ka praćenju ishoda, umjesto 'na ulici' gdje roditelji i oboljeli od rijetkih bolesti puno puta 'pritisnuti bolešću' moraju tražiti svoju skrb ili socijalnu podršku kako bi ih se 'čulo'. Na krilima poziva na akciju da se kreira Europska strategija za rijetke bolesti, te uz dostupne EU fondove, možda je pravo vrijeme da 'pucamo prema mjesecu' do 2030. te transformiramo ekosustav rijetkih bolesti u moderan, digitalno i podatkovno orijentiran, umrežen i proaktivni sustav u kojem nijedan pacijent neće zaostati, niti će ostati sam.'