Progerija, također poznata kao Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije (HGPS), vrlo je rijetka genetska bolest s kojom se rađa jedno na osam milijuna djece, a ubrzava starenje za osam do 10 puta. Posljedica je nove mutacije i nije nasljedna. Djeca s HGPS-om po rođenju izgledaju normalno. Prve simptome pokazuju između 18. i 24. mjeseca života kada visinom i težinom počinju ozbiljno zaostajati za prosječnim vršnjacima. Oboljeli obično imaju naborana lica, nešto veću glavu i oči u odnosu na tijelo te kukast nos. Vrlo brzo gube kosu, kosti i mišići im ubrzano propadaju te zglobovi postaju kruti i artritični, a kukovi dislocirani. Simptomi se s odrastanjem pogoršavaju pa već kao tinejdžeri izgledaju poput staraca. Obično umiru prije 20. godine od moždanog udara ili infarkta.

Bolest uzrokuje mutacija u položaju 1824 u genu LMNA u kojoj dolazi do zamjene citozina i timina – sastavnih blokova DNA. Greška uzrokuje stvaranje proteina lamina A, nazvanog i progerin, koji se ne može pravilno procesuirati pa se nakuplja u staničnim jezgrama. Progerin se taloži i u normalnim stanicama, osobito u poznijim godinama.

Skupina znanstvenika pod vodstvom dr. Dimitrija Krainca, profesora na Harvardu, i dr. Francisa Collinsa, direktora američkog Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH) i voditelja projekta 'Ljudski genom', otkrila je da rapamicin zaustavlja stvaranje staničnih zadebljanja, odgađa biološko starenje i pospješuje razgradnju progerina u oboljelim stanicama. Također smanjuje stvaranje netopivih agregata progerina i potiče procese čišćenja kroz mehanizme autofagije. Autori studije objavljene u uglednom u časopisu Science Translational Medicine ističu da njihovi rezultati pokazuju da bi rapamicin mogao blagotvorno djelovati na produženje života oboljele djece.

Budući da se već ionako koristi u liječenju drugih problema, do njegove primjene u tretiranju progerije ne bi trebalo dugo čekati.

Rapamicin, odnosno sirolimus je imunosupresor koji se koristi za sprečavanje odbacivanja organa nakon transplantacije. Stvara ga bakterija Streptomyces hygroscopicus, a prvi je put otkriven u tlu otoka Rapa Nui po kojem je dobio ime. Istraživanja su pokazala da može značajno produžiti život miševima te da bi se mogao koristiti u liječenju nekih oblika raka.

'Dio problema sa starenjem počinje kada se otpad koji se nakuplja u stanicama ne uklanja, a ovaj lijek ima mogućnost poboljšati proces čišćenja', rekao je dr. Krainc. 'Bilo bi previše optimistično reći da on može potpuno izliječiti oboljele od progerije, međutim nadamo se da će pacijentima omogućiti da žive duže i s manje komplikacija', objasnio je Krainc.

Znanstvenici vjeruju da bi rapamicin mogao imati blagotvorno djelovanje i na starenje zdravih ljudi.

Dr. Dimitri Krainc diplomirao je na Medicinskom fakultetu u Zagrebu. Usavršavao se na Massachusetts General Hospital i Harvard Medical School, gdje je danas profesor neurologije. Surađuje u radu MedILS-a u Splitu kao voditelj znanstveno-istraživačkog projekta 'Mehanizmi neurodegeneracije'.