Nobelovu nagradu za fiziologiju i medicinu 2024. godine dobili su znanstvenici Victor Ambros i Gary Ruvkun za otkriće mikroribonukleinske kiseline (miRNK) i njezine uloge u posttranskripcijskoj regulaciji gena. Njihova postignuća predstavljaju ključnu nadopunu postojećih saznanja u medicinskoj genetici i značajan napredak u razumijevanju genske ekspresije, nužne za razvoj i funkcioniranje organizama
Deoksiribonukleinska kiselina (DNK) nalazi se u jezgri svake eukariotske stanice, glavni je nositelj genetičke informacije te pohranjuje upute za izgradnju i funkcioniranje organizma.
DNK ima strukturu dvostruke zavojnice koja se sastoji od niza četiriju baza (adenin, timin, citozin i gvanin), a one kodiraju gene. Geni sadrže sve informacije potrebne za sintezu proteina, molekula ključnih za rast, razvoj i održavanje tijela.
vezane vijesti
Važna regulacijska funkcija RNK u ekspresiji gena
Ribonukleinska kiselina (RNK) pojavljuje se u nekoliko oblika, od kojih svaki ima svoju specifičnu funkciju: mRNK (glasnička RNK) prenosi kodirane upute iz DNK u ribosome, u kojima se odvija sinteza proteina, tRNK (transportna RNK) donosi aminokiseline do ribosoma i osigurava njihovo pravilno slaganje u proteine prema uputama u mRNK, a rRNK (ribosomska RNK) je osnovni dio ribosoma te omogućuje pravilno pozicioniranje mRNK i tRNK tijekom sinteze proteina.
Dakle DNK pohranjuje stabilnu genetičku informaciju, a RNK djeluje kao posrednik u korištenju te informacije za stvaranje specifičnih proteina koji omogućuju normalno funkcioniranje organizma. Međutim, osim posredničke uloge, dokazana je iznimno važna regulacijska funkcija RNK u ekspresiji gena, zbog čega su Ambros i Ruvkun dobili prestižnu nagradu.
Genska ekspresija ključan je proces pomoću kojeg se genetičke informacije kodirane u DNK prevode u funkcionalne proizvode – najčešće proteine. Navedeni proces omogućuje stanici da odgovori na unutarnje i vanjske promjene, čime se osiguravaju pravilan rast, razvoj i prilagodba organizma. Iako svaka stanica u organizmu posjeduje identičan genetički materijal, aktiviraju se samo specifični geni sukladno potrebama pojedine stanice.
Primjerice geni koji su aktivni u moždanim stanicama različiti su od onih koji su aktivni u stanicama kože, srca ili jetre. Ova precizna kontrola omogućuje diferencijaciju stanica i funkcionalnu specijalizaciju tkiva, što je temelj složenosti višestaničnih organizama. Regulacija gena odvija se na različitim razinama, uključujući transkripcijsku, posttranskripcijsku (miRNK), translacijsku i posttranslacijsku kontrolu.
Dodjela Nobelovih nagrada
Na dan dodjele Nobelovih nagrada, u utorak 10. prosinca, Fakultet elektrotehnike i računarstva Sveučilišta u Zagrebu (FER), Institut za promociju znanosti i studentska udruga EESTEC organiziraju popularno-znanstveno predavanje 'Nobel u Zagrebu'. Predavanje počinje u 17 sati u dvorani D2 na FER-u i otvoreno je za sve zainteresirane.
Ovogodišnje predavanje usmjereno je na značajnu ulogu umjetne inteligencije u otkrićima koja su obilježila Nobelove nagrade za fiziku i kemiju. Kroz tri intrigantna predavanja, sudionici će saznati više o doprinosu dubokog učenja ovim područjima:
- Prof. dr. sc. Siniša Šegvić (FER) otkrit će najčešće zablude i dvojbe dubokog učenja.
- Dr. sc. Anja Barešić (IRB) govorit će o revoluciji u predviđanju proteinskih struktura zahvaljujući AlphaFoldu, tehnologiji koja je bila ključna za ovogodišnje laureate.
- Prof. dr. sc. Davor Horvatić (PMF) približit će nam kako je fizika otključala tajne umjetne inteligencije i pomogla u njezinu razvoju.
Presudna uloga u regulaciji genske ekspresije
Prije 1990-ih znanstvena zajednica je vjerovala da se kontrola ekspresije gena odvija gotovo isključivo putem proteinskih faktora u procesu prepisivanja DNK, tzv. transkripcijskih faktora. Ambros i Ruvkun proširili su dotadašnje razumijevanje otkrivši da i male RNK molekule, nazvane miRNK, mogu igrati presudnu ulogu u regulaciji genske ekspresije.
Ambros je 1993. godine, proučavajući genom crva Caenorhabditis elegans, ustanovio da dio genoma ne kodira protein, već malu RNK molekulu – miRNK. Njegovo istraživanje pokazalo je da molekula miRNK, koja je nastala iz jednog gena, može vezati i inhibirati komplementarnu glasničku RNK (mRNK) nekog drugog gena, smanjujući njezinu stabilnost ili onemogućavajući translaciju u proteine, kontrolirajući tako razvojne procese kod crva.
To je bio prvi dokaz da male RNK molekule mogu imati regulatornu ulogu, a koji je pak revolucionarno proširio razumijevanje genske regulacije. Ovaj oblik regulacije omogućuje bržu i precizniju kontrolu ekspresije gena, što je pak iznimno korisno u promjenjivim uvjetima unutar stanica. Ruvkun je istovremeno istraživao te na istom organizmu potvrdio Ambrosova otkrića, a kasnije je sa svojim timom identificirao druge miRNK molekule i njihove ciljne gene, potvrđujući ulogu miRNK kao univerzalnog regulatora ekspresije gena, što ima važnu ulogu u različitim vrstama organizama, uključujući ljude.
Iako se radi o otkriću starom više od tri desetljeća, Nobelova nagrada dodijeljena mu je ove godine jer su naknadna istraživanja potvrdila njegovu važnost i primjenu u medicini. Danas se zna da abnormalna funkcija miRNK može dovesti do različitih bolesti kao što su rak, Alzheimerova bolest i drugi poremećaji. Sukladno tome dolazi i do istraživanja u smjeru razvoja miRNK terapija, odnosno teži se razvijanju ciljanih liječenja koja djeluju na točno određene genske procese, a time se otvara prostor za preciznije medicinske intervencije. Ovogodišnja Nobelova nagrada za fiziologiju i medicinu ukazuje na važnost dugoročnih istraživanja i njihovog potencijala da doprinesu ne samo teorijskom znanju, već i praktičnim rješenjima u medicini, što je ujedno cilj kojem znanstvena zajednica neprestano teži.
O autorici: Lazarela Cuparić
Rođena 24. srpnja 2000. godine, Lazarela Cuparić završila je matematičku gimnaziju u Metkoviću, 2019. godine upisala je Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, a trenutno je na završnoj godini studija. Ponosna je najstarija sestra od ukupno četvero braće i sestara.
Područja od posebnog interesa su joj obiteljska medicina i javno zdravstvo, zbog čega je sudjelovala u brojnim inicijativama čiji je cilj edukacija šire populacije o prevenciji i održavanju fizičkog i mentalnog zdravlja. Tijekom cijelog studija imala je priliku zastupati studentske interese i steći iskustvo u organizaciji događaja namijenjenih studentima biomedicinskog područja. Povremeno surađuje na projektu Znanstvena peškarija Instituta za promociju znanosti.
