Predstavnici kompanije sa sjedištem u San Diegu ustvrdili su ovaj tjedan na godišnjoj zdravstvenoj konferenciji JP Morgan u San Franciscu da su razvili uređaj koji će moći očitati pet genoma dnevno što bi trebalo omogućiti dugo očekivanu revoluciju u personalizaciji medicine.

Prvo sekvencioniranje ljudskog genoma u povijesti koštalo je gotovo tri milijarde dolara, međutim ta je tehnologija brzinom razvoja i pojeftinjenja nadmašila čak i slavni Mooreov zakon prema kojem se mogućnosti računalnih procesora udvostručuju svake dvije godine.

Uređaj nazvan HiSeq X Ten stoji milijun dolara, šest puta je brži od prethodnika, a Illumina će ga prodavati samo u kompletu od po 10 komada.

Izvršni direktor Illumine Jay Flatley rekao je da smo ušli u doba nadzvučne genomike.

'U narednih nekoliko godina moći ćemo naučiti o genetici ljudskih bolesti koliko smo naučili u cijeloj povijesti medicine', naglasio je.

Prema novim najavama, kompanija bi godišnje mogla očitati oko 18.000 ljudskih genoma i to cijelih, a ne samo dijelove koji kodiraju proteine. Neki genomičari smatraju da je ovo postignuće povijesna prekretnica.

'To je ključno ljudsko ostvarenje ravno izumu teleskopa ili mikroprocesora', rekao je kvantitativni biolog Michael Schatz iz Cold Spring Harbor Laboratoryja u New Yorku.

Hoće li svatko dobiti svoj genom?

Nažalost, ne. Naime, HiSeq X Ten se može naručiti samo kao kombinacija od 10 sustava HiSeq X čija je ukupna cijena najmanje 10 milijuna dolara. U svijetu je malo institucija, odnosno kompanija koje će si moći priuštiti takvo što.

Razne moguće primjene

Brojne ljudske bolesti nasljedne su ili nastaju mutacijom gena. Promjene u genima imaju ključne uloge u uobičajenim složenim bolestima kao što su rak, bolesti srca i dijabetes. Otkrivanje faktora genetskog rizika može biti važno za prevenciju te određivanje prehrane i stila života.

Osim toga do danas je identificirano i preko 3.500 monogenskih bolesti koje su rezultat promjena u jednom jedinom genu. Iako su relativno rijetke, one pogađaju više milijuna ljudi širom svijeta.

Sekvencioniranje genoma također može otkriti farmakološki važne varijacije koje utječu na reakcije na lijekove. Na temelju njih mogu se određivati bolji lijekovi, njihovo doziranje te moguće nuspojave.

Budućnost tehnologije

Razvoj novih tehnologija čitanja genoma nije važan samo radi sekvencioniranja ljudske DNK i unapređenja personalizirane medicine. Napredni uređaji također će moći brzo čitati i analizirati genetske materijale mikroorganizama – virusa i bakterija. Na temelju njih bit će lakše pronaći nove lijekove i terapije protiv patogena koji velikom brzinom mutiraju i postaju rezistentni. Illumina je u tu svrhu razvila novi stolni sekvencer NextSeq 500 po cijeni od 250.000 dolara.

Realno je očekivati da će u skoroj budućnosti čitanje genoma svakoga i svačega postati jeftino i dostupno svim laboratorijima širom svijeta.