Obožavatelje glumca Chrisa Hemswortha nedavno je rastužila vijest da njihov miljenik uzima pauzu od glume. Zvijezda filma 'Thor' želi se posvetiti svom zdravlju, a odluku je donio nakon genetskog testiranja kojim je otkriveno da ima dvije kopije varijante gena ApoE4, koja se povezuje s povećanim rizikom za obolijevanje od Alzheimerove bolesti
Iako kod 39-godišnjeg glumca nisu uočeni nikakvi simptomi najčešćeg oblika demencije, Hemsworth se želi posvetiti smanjenju rizika u najvećoj mogućoj mjeri. Odluku o brizi za zdravlje stručnjaci za zdravlje mozga jednoglasno pozdravljaju s obzirom na to da postoje načini za sprječavanje ili barem odgađanje razvoja Alzheimerove bolesti, ali nisu jednoglasni oko toga trebamo li se genetski testirati ili ne.
Što je uopće ApoE4?
Gen apolipoprotein E (ApoE) je važan za stvaranje proteina koji pomaže u prijenosu kolesterola kroz krvotok, a znanstvenici su prije gotovo 30 godina otkrili da utječe i na rizik za razvoj Alzheimerove bolesti.
Postoje tri varijante ovoga gena i svaka od njih nosi drugačiji rizik. Ljudi s varijantom ApoE2, kako se čini, imaju smanjen rizik za obolijevanje od Alzheimera, najčešća varijanta ApoE3 je neutralna, što znači da rizik od obolijevanja niti smanjuje niti povećava, dok treća varijanta Apoe4 povećava rizik za razvoj Alzheimerove bolesti. Svi imamo dvije varijante gena, jednu naslijeđenu od majke, a drugu od oca.
Oko 25 posto ljudi nosi jedan gen ApoE4, što njihove šanse za razvoj Alzheimerove bolesti povećava dva do tri puta. Chris Hemsworth se ubraja u skupinu od dva do tri posto ljudi koji imaju dvije kopije ApoE4 gena, što je povezano s otprilike 10 puta većim rizikom. Pored toga, ovu varijantu gena povezuju s ranijim razvojem bolesti.
Znanstvenici nisu sasvim sigurni zašto gen zadužen za pomoć oko prijenosa kolesterola igra tako veliku ulogu u razvoju Alzheimerove bolesti, ali pretpostavlja se da promjene u kolesterolu mogu oštetiti moždane stanice ili izazvati upalu u mozgu, što može voditi do demencije.
Međutim to što imate jednu ili dvije kopije varijante gena ApoE4 ne znači sigurno obolijevanje od Alzheimerove bolesti. Dok su neka zdravstvena stanja, poput Hungtintonove bolesti, izravno uzrokovana specifičnom mutacijom gena, Alzheimerova bolest i varijanta gena ApoE4 ne djeluju tako. Ovaj je gen samo jedan čimbenik koji pridonosi riziku pa se nekim ljudima koji ga imaju nikad ne dijagnosticira bolest, a od Alzheimerove bolesti obole mnogi ljudi bez varijante ApoE4.
Kako provjeriti koje varijante gena ApoE nosimo?
Zanima li vas osobni status vezan uz gen ApoE, o testiranju razgovarajte sa svojim liječnikom ili se obratite nekom od dijagnostičkih laboratorija koji provode genetska testiranja. Međutim stručnjaci koji se bave Alzheimerovom bolesti nisu jednoglasni oko opravdanosti testiranja za većinu ljudi.
'U svojoj kliničkoj praksi općenito odvraćam ljude od testiranja i dobivanja informacija. Ako je demencija zabilježena u vašoj obiteljskoj povijesti, možete i sami pretpostaviti da ste pod povećanim rizikom, a genetski test neće vam reći puno više od toga', kaže za The New York Times dr. Gary Small, voditelj psihijatrije na Sveučilišnom medicinskom centru Hackensack u New Jerseyju.
Dr. Richard Isaacson, pomoćni profesor neurologije na Weill Cornell Medical Collegeu, ne slaže se s dr. Smallom. 'Vjerujem u testiranje na ApoE4 zato što neki ljudi stvarno žele znati više o sebi, a to demokratizira sposobnost učenja o tim rizicima. Ne o tome hoće li dobiti bolest, nego o tome što možemo učiniti u vezi s time', mišljenja je Isaacson.
Posjedovanje jedne ili dvije kopije gena daje vam važan dio slike, kaže Isaacson i napominje: 'Geni nisu vaša sudbina i u potezanju konopa protiv svojih gena možete odnijeti pobjedu.'
Na kompliciranost slike rizika ukazuje i Margaret Pericak-Vance, ravnateljica Instituta John P. Hussman za ljudsku genomiku na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Miami Miller, stoga savjetuje da, ako se već odlučite testirati, nakon toga biste se svakako trebali informirati razgovorom sa savjetnikom za genetiku.
Kako smanjiti šanse za obolijevanje od Alzheimerove bolesti?
Bez obzira na genetski status neke osobe, stručnjaci se slažu da je moguće smanjiti ukupni rizik za razvoj demencije, pa tako i Alzheimerove bolesti. Ključ obrane od neurodegenerativnih bolesti, pokazuju studije, prihvaćanje je isprobanih zdravih životnih navika poput vježbanja, pravilne prehrane ili ograničavanja unosa alkohola, a pomažu i dovoljno sna, nepušenje i društvena angažiranost.
Vježbe, i snage i izdržljivosti, pomažu mozgu stvoriti nove veze između stanica, osobito u hipokampusu, dijelu mozga važnom za pamćenje. Znanstvenici vjeruju da se izgradnjom većeg broja ovih veza štitimo od gubitka pamćenja. Dr. Small napominje da čak i ako nosite varijantu gena ApoE4, vježbanje vam može koristiti, pa čak po nekim studijama može biti još korisnije za ljude s genetskim rizikom.
Postoje i dokazi da zdrava prehrana poput mediteranske može biti korisna. Konkretnu pomoć pružit će konzumacija voća i povrća bogatih antioksidantima, kao i ribe koja sadrži omega-3 masne kiseline, a koje mogu smanjiti upalu. Dr. Small kaže da ovakva prehrana može imati ogroman pozitivan učinak za zdravlje mozga.
Važnost uzimanja vitamina i zdravih masti kroz prehranu je sasvim jasna, no argumenti za uzimanje dodataka prehrani, koji bi trebali doprinijeti zdravlju mozga, su slabi. Hoće li dodaci prehrani biti korisni, upozorava dr. Isaacson, to može također ovisiti o genima. Jedno istraživanje tako sugerira da ljudi s dvije kopije varijante ApoE4 ne mogu apsorbirati omega-3 masne kiseline iz prehrane jednako dobro kao ljudi bez te varijante gena. Za tu specifičnu skupinu ljudi može biti korisno uzimanje dodataka omega-3, ali drugima vjerojatno ne pomaže.
Kao jedan od najboljih načina smanjenja rizika od demencije pokazalo se visoko obrazovanje. Pretpostavka je da obrazovanje pomaže ljudskom mozgu da postane otporniji, a taj je koncept poznat pod nazivom kognitivna rezerva. Čak i ako postoje vidljive promjene na mozgu neke osobe, manja je vjerojatnost da će ona pokazivati simptome demencije što je više obrazovana. Dr. Pericak-Vance kaže da brojne studije povezuju razinu obrazovanja s nižim rizikom i zaključuje: 'Sve to ima veze s kognitivnom rezervom. Što se više školujete, stvarate više kognitivnih rezervi.'
Koliko način života djeluje na zdravlje mozga, pokazale su studije na jednojajčanim blizancima koji imaju gotovo iste gene. Jedna od najvećih tog tipa, provedena na 392 para blizanaca dobi od 65 godina na više, od kojih su jedan ili oba blizanca imali Alzheimerovu bolest, pokazuje da su geni odgovorni za 58 posto rizika za razvoj bolesti. Preostalo ovisi o načinu života i čimbenicima iz okruženja.
Tko još ima povećan rizik od Alzheimerove bolesti?
Dob je glavni faktor rizika za Alzheimerovu bolest. Kronične bolesti povezane sa starenjem, poput visokog krvnog tlaka, visokog kolesterola i dijabetesa, s vremenom počinju uzimati svoj danak na tijelu, ali i na mozgu.
Veću vjerojatnost za obolijevanje imaju žene, za što postoji više mogućih razloga. Općenito, žene žive duže od muškaraca pa time imaju i više vremena za razvoj bolesti. Povijesno gledano, žene su bile manje obrazovane od muškaraca pa stručnjaci pretpostavljaju da je to moglo povećati rizik kod prijašnjih generacija. Pored toga, čini se da postoji i međudjelovanje između gubitka estrogena u menopauzi i Alzheimerove bolesti, a u tijeku su istraživanja o tome može li u tom slučaju biti korisna hormonska nadomjesna terapija.
I rasa igra ulogu u povećanom riziku za Alzheimerovu bolest pa su tako Afroamerikanci i Latinoamerikanci pod 1,5 do dva puta većim rizikom od bijelih Amerikanaca. Nedavna studija pokazuje da mozak Afroamerikanaca brže stari od mozga bijelih Amerikanaca, s više neurodegeneracija u ranijoj dobi, što bi moglo pridonijeti riziku od bolesti. Jedan od razloga za te razlike, mišljenja su autori, mogao bi biti dodatni stres koji zbog sustavnog rasizma doživljavaju Afroamerikanci i Latinoamerikanci.
Rasa izgleda igra ulogu i u riziku povezanom s varijantom ApoE4 pa tako ljudi azijskog porijekla imaju najviše povećan rizik od razvoja Alzheimerove bolesti ako je nose, a ljudi afričkog porijekla s varijantom ApoE4 imaju najniži povećani rizik. Dr. Pericak-Vance vjeruje da je razlog za to razlika u DNK koja okružuje gen ApoE i utječe na njegovo djelovanje.
Mislite li da ste pod povećanim rizikom za razvoj Alzheimerove bolesti, bilo zbog gena, bilo nekih drugih čimbenika, preporuka dr. Isaacsona je da što prije razgovarate o tome sa svojim liječnikom. Ovaj stručnjak napominje i da uvođenje zdravih navika može biti korisno svima, bez obzira na pojedinačni rizik. 'Po mom mišljenju, gotovo nikada nije prerano odabrati ono što je zdravije za mozak', zaključuje Isaacson.