Rijetkom bolešću smatra se bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika, a procjenjuje se da postoji između 5000 i 8000 takvih bolesti. Ako se otkriju na vrijeme, mnoge od njih mogu se uspješno liječiti i kontrolirati.

Lijekovi siročad

Osim nedostataka u dijagnostici rijetkih bolesti i kvaliteti zdravstvene skrbi, problem predstavljaju i lijekovi, jer ih za neke bolesti nema ili su pak, zbog malog broja bolesnika, vrlo skupi i teško dostupni, pa su poznati i pod nazivom "lijekovi siročad".

Hrvatska je nakon višegodišnjih nastojanja udruga bolesnika donijela Nacionalni program za rijetke bolesti 2015.-2020, koji donosi niz ciljeva i preporuka za unapređenje skrbi, što uključuje bolju dijagnostiku i liječenje, razvoj registra oboljelih, uspostavu referentnih centara za liječenje, veću dostupnost lijekova i poticanje znanstvenih istraživanja.

Predsjednica Nacionalnog povjerenstva za rijetke bolesti Ministarstva zdravstva Ingeborg Barišić kaže kako se, u zadnjih šest mjeseci otkako mu je na čelu, počelo raditi na registru oboljelih pri Hrvatskom zavodu za javno zdravstvo, u svim su bolnicama određeni bolnički koordinatori za rijetke bolesti, te je utvrđeno devet referentnih centara za liječenje pojedinih skupina rijetkih bolesti, uglavnom pri Klinici za dječje bolesti Zagreb i u KBC-ima Zagreb i Sestre milosrdnice.

"U svakoj bolnici određeni su koordinatori, osobe koje bi pacijentima s rijetkom bolešću trebali pomoći u rješavanju problema, bilo da se radi o praćenju bolesti ili nabavki specifičnih lijekova. Također, cilj je da se referentni centri bolje opreme s potrebnom dijagnostičkom opremom", kaže Barišić.

Traži se način kako da se stimulira centre, jer se od njih traži da vode registar i bave se znanstvenim i nastavnim radom, te organizacijom multidisciplinarnog pristupa bolesnicima, navodi Barišić.

Dogovor s farmaceutima o nižim cijenama

Što se tiče dostupnosti lijekova, ističe kako je dio lijekova za rijetke bolesti izuzetno skup pa je njihova dostupnost uvijek pitanje novca i HZZO-a. "Ako godišnja terapija stoji 700.000 dolara, to će uvijek biti problem, iako takvih pacijenata nema puno", napominje Barišić.

No, kako u Europi od rijetkih bolesti boluje 36 milijuna ljudi, postoji inicijativa da se na razini EU s farmaceutskom industrijom dogovore zajedničke cijene, kako bi bile niže, a lijekovi dostupniji.

Kad je riječ o odnosu prema rijetkim bolestima u Hrvatskoj, loše je što nema kontinuiteta u financiranju udruga pacijenata. One su izuzetno važne u informiranju i pomoći pacijentima, no na natječajima ne dobivaju sredstva od institucija za projekte putem kojih se inače financiraju, pa ih se tako onemogućava u djelovanju.

Barišić upozorava da ništa nije učinjeno na uspostavi centra za rijetke bolesti gdje bi, neovisno o referentnim centrima u kojima se provodi liječenje, pacijentima bili dostupni psiholog, defektolog, logoped i rehabilitacija, kao što je to slučaj u inozemstvu. Isto se odnosi na uspostavu centara za pojedine bolesti s dosta bolesnika, primjerice za dvjestotinjak onih koji boluju od cistične fibroze, koji će ostati bez liječnika kojega nema tko zamijeniti nakon što ode u mirovinu.

Druženje na Cvjetnom trgu

Međunarodni Dan rijetkih bolesti obilježit će u subotu Hrvatski savez za rijetke bolesti druženjem na Cvjetnom trgu, gdje će volonteri i zainteresirani građani moći podržati rad Saveza i oboljele od rijetkih bolesti zajedničkim fotografiranjem i prikupljanjem dobrih poruka, odnosno lijepih želja za oboljele i članove njihovih obitelji.

U utorak, na sam Dan rijetkih bolesti, održat će se donatorska večera u hotelu Panorama, pod nazivom "Rijetko dobra večera", na kojoj će biti dodijeljena priznanja za poseban doprinos na području rijetkih bolesti u četiri kategorije – liječnik godine, medicinski djelatnik godine, volonter godine i posebno priznanje za životno djelo.

Inicijativa je usmjerena na podizanje svijesti institucija, medicinskih djelatnika i šire javnosti o postojanju rijetkih bolesti i problema s kojima se susreću oboljele osobe.