U opsežnoj studiji koja je trenutno u fazi stručne recenzije, znanstvenici su uspjeli povezati varijacije u dvije točke ljudskog genoma s povećanim rizikom zatajenja disanja kod pacijenata oboljelih od Covid-19. Jedna od točaka koju su znanstvenici uočili odnosi se na gen koji određuje našu krvnu grupu.

Krvna grupa tipa A, pokazuje istraživanje, povezana je s 50 posto većom vjerojatnosti da će pacijentu biti potreban kisik i respirator.

Studija je polučila i upečatljive rezultate vezane uz gene koji se nisu iskočili u istraživanju. Tako na primjer genetske inačice proteina ACE2, proteina koji se nalazi na površini ljudskih stanica i vezanjem s koronavirusom mu omogućuje prodor, ne predstavljaju razliku kod rizika za ozbiljnije oblijevanje od Covid-19.

Za razvoj težeg oblika bolesti, utvrdili su ranije znanstvenici, važni čimbenici su dob i već postojeće zdravstveno stanje. Relativno neistraženi čimbenici, sugeriraju nalazi studije, mogu igrati veliku ulogu u razvoju po život opasnog Covid-19 i genetičari se nadaju da bi testiranje DNK moglo pomoći u identificiranju pacijenata kojima će biti potrebno intenzivnije liječenje.

Kako je provođena studija?

Kad je izbila pandemija u veljači, dr. Andre Franke, molekularni genetičar sa Sveučilišta u Kielu u Njemačkoj, sa svojim je kolegama uspostavio suradnju s liječnicima u Španjolskoj i Italiji, koji su se tada borili s rastućim valom oboljelih od Covid-19.

Liječnici su uzeli uzorke krvi 1.610 pacijenata kod kojih je bila nužna podrška kisikom i bili su spojeni na respirator. Dr. Franke je sa svojim kolegama skenirao DNK uzorke brzom tehnikom koju nazivamo genotipizacija te od tri milijarde genetskih slova u genomu svakog pacijenta pogledao njih 9 milijuna. Isto genetsko istraživanje proveli su tada na 2.205 davatelja krvi kojima nije zabilježen Covid-19.

Znanstvenici su tražili točke u genomu, zvanom lokus, u kojem je neobično velik broj teško oboljelih pacijenata dijelio iste varijante, u usporedbi sa zdravim ispitanicima.

Iskočila su dva lokusa. Na jednom od tih mjesta nalazi se gen koji određuje našu krvnu grupu. Taj gen usmjerava proizvodnju proteina koji postavlja molekule na površinu stanica krvi.

Ovo nije prvi puta da se krvna grupa tipa A pokazala kao mogući nositelj većeg rizika. Kineski znanstvenici pregledali su krvne grupe pacijenata i zaključili da ljudi s tipom A imaju veću vjerojatnost za razvoj ozbiljnije bolesti.

Zašto je tako nitko ne zna, a dr. Franke iskreno priznaje da ga to progoni. Međutim, dr. Franke ukazuje na činjenicu da mjesto na kojem se nalazi gen koji određuje krvnu grupu sadrži i dio DNA koji djeluje kao prekidač za gen koji proizvodi protein zaslužan za aktiviranje snažne imunološke reakcije.

Kod nekih pacijenata koronavirus izaziva prekomjernu reakciju imunološkog sustava, što dovodi do velike upale i oštećenja pluća, takozvane citokinske oluje. Moguće je teoretski da genetske varijacije utječu na taj odgovor.

Drugi lokus na kromosomu 3 pokazuje još jaču povezanost s Covid-19, otkrio je dr. Franke sa svojim timom, ali na tom se mjestu nalazi 6 gena, a trenutno nije moguće reći koji od njih točno utječe na tijek razvoja bolesti Covid-19.

Jedan od kandidata programira protein za kojega je poznato da djeluje s ACE2, staničnim receptorom potrebnim koronavirusu za ulazak u stanicu domaćina. Međutim, drugi gen u blizini programira snažnu imuno-signalnu molekulu. Moguće je da ovaj imunološki gen također aktivira prekomjernu reakciju koja dovodi do prestanka disanja.

Dosadašnji pokušaji pronalaska genetskih lokusa koji su se značajno razlikovali između bolesnih i zdravih nisu uspjeli, a genetičar dr. Jonathan Sebat, jedan od brojnih liječnika iz međunarodne Covid-19 Hosting Genetics Initiative, u kojoj sudjeluje oko tisuću znanstvenika iz 46 zemalja, pretpostavlja da nova studija zahvaljuje uspjeh činjenici da su se znanstvenici usredotočili samo na ljude koji su imali respiratorno zatajenje i jasno pokazivali ozbiljne oblike Covid-19.