Tijekom mjeseca rujna 2020. liječeni su prvi pacijenti u Klinici za očne bolesti KB-a Sveti Duh u Zagrebu revolucionarnom genskom terapijom nasljednih distrofija mrežnice povezanih s mutacijom gena RPE65.

Godine 2017. Agencija za hranu i lijekove (FDA) u SAD-u odobrila je lijek Luxturnu®. Prvi put primijenjen je u SAD-u 2018., a u Europi 2019. godine, u Francuskoj. Od 2020. gensko liječenje provodi se u Ujedinjenom Kraljevstvu, Njemačkoj, Hrvatskoj i Izraelu. Prvi put je u povijesti medicine oboljelima od pigmentne retinopatije i Leberove kongenitalne amauroze – genetskih nasljednih bolesti oka s dokazanom mutacijom gena RPE65 koje rezultiraju sigurnom sljepoćom već u prvim godinama života - omogućeno liječenje i sprečavanje dosad neminovne sljepoće! Hrvatska je time postala šesta zemlja u svijetu u kojoj je oboljelima omogućeno liječenje navedenim lijekom.

Ove donedavno neizlječive nasljedne, genetski uzrokovane bolesti, najčešće se manifestiraju u ranom djetinjstvu. Karakterizira ih smanjena sposobnost mrežnice da reagira na svjetlo, zbog čega je moguće zamijetiti da se takva djeca boje mraka i slabije snalaze u uvjetima manjeg osvjetljenja. Postupno gube vid, što završava sljepoćom najkasnije u četvrtom desetljeću života. Do tada ovi bolesnici zbog ozbiljnih teškoća s vidom gube samostalnost u obavljanju svakodnevnih obaveza i imaju smanjenu kvalitetu života.

Lijek Luxturna® je vektor koji sadržava zdravu kopiju gena RPE65 umotanu u kapsulu virusa. Kada se Luxturna® instilira u oko subretinalno tijekom operacijske vitrektomije, virus zarazi žive stanice mrežnice zdravim genom RPE65.

U prosincu 2020. još su tri pacijenta - jedan hrvatski i dva slovačka - liječena lijekom voretigen neparvovek. U istom su razdoblju na tromjesečnim kontrolama praćeni ishodi liječenja prvih pacijenata. S jedne strane objektivnim testovima, čiji nam rezultati daju razloga za zadovoljstvo, a s druge strane, još više, subjektivnim dojmom pacijenata, jer njihova radost svjedoči o uspjehu provedene terapije i poboljšanju funkcionalnog vida.

Zdravi gen ubacivanjem u očne stanice ne utječe na funkcionalnost preostalih gena u stanici, a lijek se primjenjuje jednokratno, najprije u jedno, a zatim u razmaku od najmanje šest dana i u drugo oko. Njegov je učinak, smatra se, doživotan.

U postupku liječenja bolesnici primaju imunomodulatorne lijekove tri dana prije aplikacije lijeka Luxturna® u prvo oko kako bi se smanjio rizik da će ga tijelo odbaciti. S tim postupkom nastavlja se sljedećih 14 dana.

Cjelokupan postupak liječenja standardiziran je u svim certificiranim centrima, a time je zajamčena jednaka uspješnost liječenja u cijelom svijetu. Postupak certificiranja Klinike za očne bolesti KB-a Sveti Duh trajao je godinu dana, a za status centra izvrsnosti ustanova koja liječi bolest mora imati vrhunske stručnjake različitih profila - subspecijaliste dječje oftalmologije, retinologe, najmanje tri vitreoretinalna kirurga s višegodišnjim operativnim iskustvom u stražnjem očnom segmentu, magistre farmacije, visoko educirano sestrinsko osoblje te medicinske genetičare, što Klinika ostvaruje u suradnji sa Zavodom za medicinsku genetiku Klinike za dječje bolesti Zagreb i KBC-om Zagreb.

Za uspješnost liječenja ključno je na vrijeme postaviti točnu kliničku, a zatim i genetsku dijagnozu bolesti putem genskog testiranja, kako bi se na vrijeme utvrdilo postoji li mogućnost liječenja mrežnične distrofije primjenom genske terapije.

Danas je moguće liječiti samo distrofije uzrokovane mutacijom gena RPE65, a osim toga bolesnik mora imati dovoljno živih stanica koje će moći preuzeti zdravi gen i tako obnoviti ciklus vida. Zato je ključno što ranije postaviti dijagnozu. Procjenjuje se da u Hrvatskoj oko 800 do 1000 osoba boluje od nasljednih distrofija mrežnice, a za one kojima je uzrok bolesti mutacija gena RPE65 inovativna terapija dostupna je na teret HZZO-a.

Genetsko testiranje s potvrđenom distrofijom mrežnice nužno je za identifikaciju onih pacijenata na kojima se može primijeniti ovo inovativno terapijsko rješenje. Oboljelima od nasljednih distrofija mrežnice testiranje omogućuje dobivanje vrijednoga genetskog profila, uključujući slučajeve kad bolest nije uvjetovana mutacijom gena RPE65.

Početkom lipnja 2021. Klinika za očne bolesti KB-a Sveti Duh počela je s uzimanjem uzoraka za analizu panela gena za genske distrofije. Panel obuhvaća 322 gena koji uzrokuju retinalne distrofije, a među njima je i gen RPE65. Geni se analiziraju u jednom od vodećih svjetskih certificiranih laboratorija za analizu genskih bolesti.

U lipnju ove godine još su tri pacijenta, prvi put hrvatsko dijete i dva češka pacijenta, također uspješno kod nas genski liječena.

Zaključno i s ponosom možemo istaknuti da je u prvoj godini postojanja Certificiranog centra za liječenje nasljednih distrofija mrežnice u našoj klinici uspješno liječeno osam takvih pacijenata, odnosno 16 očiju, kako iz Hrvatske, tako i iz EU-a. To je do sada jedan od najvećih brojeva liječenih pacijenata u jednoj ustanovi u Uniji po stanovniku, a također smo najuspješnija zemlja u svijetu u pronalaženju bolesnika s mutacijom RPE65. Uzimanjem uzoraka za analizu panela gena za genske distrofije u Klinici, omogućena je cjelovitost procesa od otkrivanja do liječenja nasljednih distrofija mrežnice.

Opisani uspjeh naše klinike zapravo je kruna desetogodišnjeg puta Referentnog centra Ministarstva zdravstva za dječju oftalmologiju i strabizam, preko uvođenja Nacionalnog preventivnog programa ranog otkrivanja slabovidnosti i prvog Registra ranog otkrivanja slabovidnosti u svijetu te preko Suradnog centra SZO-a za dječju oftalmologiju, do u konačnici certificiranog Centra za liječenje nasljednih bolesti mrežnice.