Procjenjuje se kako u Hrvatskoj više od 100 ljudi živi s rijetkom bolešću srca ATTR-CM-om. Progresivna je to bolest koja se obično dijagnosticira tek kada simptomi uzmu maha, a prosječno oboljeli žive od dvije do pet godina nakon postavljanja dijagnoze. No ljudi oboljeli od ove bolesti unatoč dijagnozi imaju priliku za normalan život s bolešću, pri čemu je ključno pravovremeno prepoznavanje simptoma i odlazak liječniku. U Zagrebu odnedavno postoji prvo centralizirano mjesto za liječenje ove bolesti u Hrvatskoj
Klinika za bolesti srca i krvnih žila pri KBC-u Zagreb postala je centralizirano mjesto za liječenje transtiretinske amiloidne kardiomiopatije - ATTR-CM-a. Klinika vodi i registar bolesnika, a u njoj se već nekoliko godina može napraviti genska analiza transtiretinskog gena. Riječ je o ozbiljnoj i opasnoj bolesti koja se pojavljuje u dva oblika - nasljednom koji uzrokuje mutacija gena te se obično javlja tijekom 30-ih i 40-ih godina - te nenasljednom, odnosnom divljem tipu bolesti uzrokovanim starenjem, koji se obično javlja poslije 65.
Nenasljedni oblik je puno češći i uglavnom pogađa muškarce, a očituje se zatajivanjem srca i poremećajima srčanog ritma. Čak i godinama prije dijagnoze bolesti mnogi će se žaliti na utrnulost i slabost u šakama i rukama, ubrzano zamaranje, oticanje nogu i nedostatak zraka u naporu i u ležećem položaju. Nasljedni oblik podjednako pogađa oba spola, a bliski članovi obitelji imaju 50-postotnu vjerojatnost za posjedovanje odgovornog gena.
vezane vijesti
Jedan od najvažnijih uzroka lošeg ishoda je kasno otkrivanje bolesti jer većina bolesnika ni ne zna da s njom živi. Stoga je važno na vrijeme početi s liječenjem koje pridonosi smanjenju ukupne smrtnosti i broja hospitalizacija te značajno popravlja kvalitetu života oboljelih osoba.
'Put bolesnika je takav da treba proći osnovu kardiološku dijagnostiku da bi se skupilo dovoljno markera i podataka koji bi potencijalno usmjerili liječnike prema ovoj bolesti. Mi zadnjih godina puno češće sumnjamo na ovu bolest i provodimo puno više istraživanja nego prije. Nasreću još uvijek je ova bolest na razini onih rijetkih', rekao je specijalist kardiologije, dr. Ivo Planinc iz Klinike za bolesti srca i krvnih žila u KBC-u Zagreb.
U slučaju da vi ili vaš obiteljski liječnik sumnjate na ovu bolest, važno je napraviti osnovne kardiološke preglede, kako bi liječnik specijalist onda odlučio treba li vas uputit na daljnju dijagnostiku koja bi trebala ispitati je li riječ o ATTR-CM-u.
Osim u Zagrebu, bolest se može dijagnosticirati u svim kliničkim bolničkim centrima i kliničkim bolnicama u Splitu, Rijeci i Osijeku. Zanimljivo je da u Hrvatskoj većina dijagnosticiranih bolesnika s nasljednim tipom bolesti ima gensku mutaciju i porijeklo iz istog kraja – Imotski i okolica – što ga čini endemskim područjem za ovu bolest. Pritom je od 30 službeno dijagnosticiranih slučajeva ove bolesti u Hrvatskoj polovica nasljedna, a većina ih ima srčane simptome.
Simptomi su nespecifični i mogu nalikovati nekim drugim stanjima. Simptomi su i ubrzano zamaranje, nedostatak zraka u naporu i u ležećem položaju, oticanje nogu i osjećaj nepravilnog rada srca, vrtoglavica i gubitak svijesti. Ako su tzv. amiloidom zahvaćeni probavni i živčani sustav simptomi mogu biti proljev, zatvor, mučnina, osjećaj rane sitosti ili bolovi u donjem dijelu leđa, bolest perifernih živaca, sindrom karpalnog kanala na obje ruke, nemogućnost zadržavanja mokraće te utrnulost šaka, ruku i nogu. Jedan od vrlo specifičnih simptoma je i spontano puknuće tetive mišića bicepsa na rukama.
ATTR-CM je progresivna bolest koja nastaje zbog pogrešnog slaganja proteina transtiretina proizvedenog u jetri. Zbog pogrešnog slaganja transtiretina dolazi do nakupljanja nefunkcionalnih amiloidnih vlakana u više organa i organskih sustava cijelog tijela (živčani, bubrezi, gastrointestinalni trakt), a posebice u srčanom mišiću. To nakupljanje postepeno dovodi do zadebljanja srčanog mišića i smanjenja njegove funkcije. Posljedica toga je zatajenje srca. Kardiomiopatija je vodeći uzrok smrti ljudi s ovom bolešću.
