'Genetsko istraživanje značajno je kako bismo u populaciji identificirali prisutne genomske faktore koji dovode do bolesti i sukladno tome prilagodili individualno vođenje bolesnika s Parkinsonovom bolesti', kaže doc. prim. dr. sc. Vladimira Vuletić, predstojnica Klinike za neurologiju KBC Rijeka i predsjednica udruge 'Parkinson i mi'.

Na ovom projektu od nacionalnog značaja kojeg je odobrilo Sveučilište u Rijeci, aktivno sudjeluje i prof. dr. sc Fran Borovečki, voditelj Odjela za poremećaje pokreta i kretanja Klinike za neurologiju KBC Zagreb i v.d. pročelnika Centra za translacijska i klinička istraživanja Medicinskog fakulteta u Zagrebu i KBC-a Zagreb.

Okoliš i genetika

'Parkinsonova bolest je kronična progresivna neurodegenerativna bolest kod koje se još točno ne zna zašto nastaje i samim tim nema izlječenja', kaže Vuletić. Genetska analiza trenutno nije dio rutinske obrade oboljelih od Parkinsonove bolesti, niti postavljanja dijagnoze. Liječi se simptomatski, individualnim pristupom simptomima oboljelog i poznavanjem dostupnih terapija te njihovim poželjnim i nepoželjnim učinkom na određene simptome, uz važnu ulogu multidisciplinarnih timova.

Misli se da važnu ulogu u nastanku Parkinskonove bolesti imaju okolišni i genetski čimbenici. Većinom je sporadična, a genetski je uvjetovao deset do 15 posto bolesti. U raznim zemljama, pa čak i onim susjednim, koje su već napravile epidemiološka istraživanja, postotak genetski uvjetovanih bolesti kreće od pet do čak 30 posto.

Poznato je da neki genski oblici Parkisnonove bolesti počinju ranije, a neki kasnije. Neki pak brzo progrediraju, a zamijećena je različita reakcija na terapije zbog čega ih je nužno individualno prilagoditi potrebama pacijenata. Stoga se liječnici nadaju kako će kod nekih oblika bolesti supstitucijskom terapijom enzima ili proteina pridonijeti boljem liječenju.

Druge zemlje već su napravila ovakva istraživanja

'U zamljama koje imaju visok postotak genetski uvjetovanih Parkinsonovih bolesti već razrađuju osnove personalizirane medicine. Međutim, takva epidemiološka studija do sada nije učinjena u Hrvatskoj pa mi ne znamo ni koliki je postotak bolesti kod nas genetski uvjetovan, niti kakvi su genetski materijali', upozorava Vuletić.

'Genetsko istraživanje značajno je kako bismo u populaciji identificirali prisutne genomske faktore koji dovode do bolesti i sukladno tome prilagodili individualno vođenje bolesnika s Parkinsonovom bolesti, ako je to moguće.'

Ciljovog istraživanja je jasan: napraviti bazu podataka i epidemiološku sliku koja će pokazati glavne čimbenike oboljenja u Hrvatskoj. Otkrivanje novih genetskih i okolišnih faktora rizika u razvoju bolesti unaprijedilo bi dijagnostičke postupke, omogućilo rano otkrivanje bolesti i pomoglo razvoju novih terapijskih metoda.

Gdje se i kada provodi ovo istraživanje i tko se može i treba javiti i kome?

'Nadamo se da će studija startati već u svibnju, a sve zainteresirane, oboljele od Parkinsonove bolesti pozivamo da nam se jave preko Udruge Parkinson,' najavljuje Vuletić.

Poznati okidači bolesti

Pacijentima s Parkinsonom koji žele sudjelovati u istraživanju uzet će se uzorci, a geni vezani uz Parkinsonovu bolest potom će se obraditi, kod nas i u inozemstvu. Također, stručnjaci će razgovarati s ljudima da se vidi kako se bolest razvila te koliko su dolazili u dodir s pesticidima, živom ili teškim metalima, poznatim okidačima bolesti.

'Udruga 'Parkinson i mi' će preko podružnica organizirati edukativna predavanja o genetskim i okolišnim čimbenicima koji pogoduju bolesti te osnovama personalizirane medicine kod liječenja Parkinsonove bolesti. Nakon toga uslijedit će i poziv za prikupljanje genetskog materijala', pojašnjava Vuletić.

Uz tim Sveučilišta u Rijeci u projektu sudjeluju i eminentni stručnjaci iz KBC Zagreb i UKC Ljubljana.

Važno je da se uključi što više oboljelih

'Bitno je napomenuti kako će se studija koncentrirati samo na one specifične genske lokuse za koje se sumnja na vezu s bolešću ili je već pokazano kako imaju ulogu i pojavnost u Parkinsonovoj bolesti. Uzorci će biti u potpunosti anonimni, prema načelima zaštite privatnosti podataka', kaže Vuletić. 'Od samog osnivanja zadatak udruge Parkinson i mi nije samo edukacija i povezivanje multidisciplinarnih timova, oboljelih i članova obitelji, nego i suradnja i poticanje znanstvenih projekata. U ovom trenutku najvažnije je osvješćivanje javnosti te odaziv što većeg broja oboljelih kako bi dobili što bolje podatke.'

Loša je vijest da u Hrvatskoj zasad nema točnih podataka o broju oboljelih; postoje tek podaci o potrošnji lijekova. Zato optimisti navode da ih ima 6.000, neki spominju brojku deset tisuća, a drugi pak govore o 14.500 oboljelih. No, ako bi se usporedili sa statističkim podacima drugih zemalja, u kojima je Parkinsona oboljelo 0,3-0,45% opće populacije, u Hrvatskoj bi taj broj mogao biti i veći. I baš zato bi ova studija pomagla da se pročiste statistički podaci o broju oboljelih u Hrvatskoj.

Globalno, procjenjuje se da Parkinsovovu bolest ima između sedam i deset milijuna ljudi, ali i da bi se njihov broj mogao udvostručiti do 2030. U Europi ih trenutno ima 1,2 milijuna. Pretpostavlja se da svaki četvrti oboljeli uopće nije prepoznat i da mu bolest uopće nije dijagnosticirana, mada se stvari polako mijenjaju zahvaljujući velikim edukativnim akcijama.

Nove spoznaje o liječenju

'Za istraživanje se odvajaja velik novac i svi jedva čekamo trenutak kada će Parkinson postati izlječiva bolest', kaže Vuletić. 'U ovih 200 godina puno se toga napravilo u istraživanju bolesti i došlo se do brojnih novih spoznaja o liječenju: od toga da je riječ o nedostatku dopamina koji je bitan za kontrolu pokreta i propadanja stanica tzv. crne tvari, do napretka u simptomatskoj terapiji, osmišljavanju lijekova, posebno levodopa,i invazivnih metoda liječenja.'

'Život s kroničnom neurološkom bolesti može biti težak, ali ljudi s Parkinsonovom bolesti obično nastavljaju voditi aktivan i ispunjen život. Dužina života gotovo je jednaka kao kod zdrave populacije, a i kvaliteta života danas je bolja nego što je bila prije pojave antiparkinsonika', pojašnjava Vuletić.

U početku se bolest liječi jednim lijekom, a kako bolest napreduje uvode se i lijekovi iz drugih skupina antiparkinsonika. S vremenom kod nekih bolesnika se simptomi bolesti u uznapradovaloj fazi ne mogu zadovoljavajuće kontrolirati unatoč davanju odgovarajućih doza lijekova iz više skupina i tada se treba razmišljati o invazivnom liječenju Parkinsonove bolesti - dubinskom mozgovnom stimulacijom, intestinalnim gelom, apomorfinskom pumpom i injekcijama.

'U Hrvatskoj su prisutne sve navedene metode uznapredovalog liječenja', kaže Vuletić. 'Bitno je dobiti informacije o svim metodama i zajedno s odabranim liječnikom za bolesti pokreta i obitelji vidjeti koja je od tih metoda najbolja za bolesnika i kojoj je najskloniji. Poželjno je da odabrani doktor ima osobno iskustvo sa svim metodama.'

Isti tretman za sve oboljele

Tendencija je Europske udruge za Parkinsonovu bolest (EPDA), čiji je član i hrvatska ufruga Parkinson i mi, da svi oboljeli dijagnozu dobiju na vrijeme, unutar šest mjeseci, ali i ujednačen tretman i vođenje Parkinsonove bolesti, edukaciju i podršku prilagođenu osobnim potrebama i preferencijama. Dobra skrb je multidisciplinarna i uključuje liječnika i sestra, ali i psihologa i psihijatra, fizijatra, fizioterapeuta, logopeda, radnog terapeuta, socijalnog radnika, neurokirurga, gastroenterologa, urologa...

'Želimo da podrška bude dostupna svima u Hrvatskoj, a ne samo u Zagrebu. Zato i otvaramo podružnice udruge širom zemlje', objašnjava Vuletić.