Specijalna bolnica Sv. Katarina, službena bolnica hrvatske nogometne reprezentacije, i Hrvatski nogometni savez prvi u Europi započinju sustavni projekt genetičkog probira (screening) rizičnih skupina nogometaša i nogometašica s ciljem utvrđivanja učestalosti u literaturi opisanih najčešćih genskih mutacija koje mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša.

Iznenadna srčana smrt sportaša neočekivani je događaj na sportskim terenima koji u općoj javnosti i stručnim krugovima otvara niz pitanja poput 'kako je moguće da se tako nešto dogodi naizgled zdravim i uspješnim sportašima' ili 'kako prevenirati takve nenadane i nemile događaje?'

Sportaši izloženi 2,8 puta većem riziku od iznenadne srčane smrti

Činjenica je da iznimno intenzivna tjelesna aktivnost može privremeno povećati rizik od iznenadne srčane smrti u predisponiranih sportaša. Medicinska literatura navodi da zbog povećanih tjelesnih aktivnosti sportaši imaju 2,8 puta veći rizik od iznenadne srčane smrti u usporedbi s populacijom koja ne prakticira sportske aktivnosti.

Posebno je značajno da do ovako dramatičnog stanja mogu dovesti bolesti koje imaju genetsku podlogu. Zbog toga, medicinska struka osim uvođenja detaljnih kliničkih pregleda sportaša, odnedavno preporučuje i uvođenje ciljanih genetičkih testova, prvenstveno zbog toga što mogu pravovremeno kod pojedinca ukazati na postojeću genetsku predispoziciju.

'Iznenadna srčana smrt je vodeći uzrok smrti u sportaša i svaki novi dijagnostički iskorak je značajan u prevenciji ovakvih nenadanih i tragičnih događaja koji ostavljaju dubok trag u svakom društvu', upozorava Prof.dr.sc. Dragan Primorac, predsjednik Upravnog vijeća Specijalne bolnice Sv. Katarina. '

Genetički probir rizičnih skupina

Veliki broj kardiovaskularnih bolesti koje mogu dovesti do iznenadne srčane smrti, npr. poput hipertrofijske kardiomiopatije ili raznih poremećaja električnih aktivnosti srca ima genetsku podlogu. To prirodno sugerira potrebu za pravovremenim genetičkim probirom, posebice unutar rizičnih skupina sportaša, što će naravno uz standardnu kliničku obradu sukladno smjernicama Europskog kardiološkog društva dovesti do optimizacije liječenja i određivanja preporuka vezano uz njihove daljnje sportske aktivnosti.'

S genetičkim sustavom Cardio Screen tijekom navedenog pilot projekta istodobno će se analizirati 77 gena i pripadajućih mutacija povezanih sa stanjima koja mogu dovesti do iznenadne srčane smrti sportaša. U navedena stanja između ostalog ubrajaju se i razni poremećaji električne aktivnosti srca među kojima značajno mjesto zauzimaju nasljedni poremećaji ionskih kanala srca (npr. sindrom produljenog QT intervala) ili s druge strane strukturne promjene srca poput kardiomiopatije (najčešće hipertrofijska kardiomiopatija), ali i niz drugih stanja. Iznenadna srčana smrt se često događa prije pojave bilo kakvih prethodnih simptoma i svaki dijagnostički podatak koji može smanjiti učestalost ovakvih stanja je dragocjen.

Od optimalnog lječenja do isključenja iz sporta

Cilj projekta Specijalne bolnice Sv. Katarina i Hrvatskog nogometnog saveza je genetičkim probirom sportaša iz rizičnih skupina - sportaši s osobnom ili obiteljskom anamnezom, sa specifičnim nalazom nakon kliničkog pregleda, s ranijim epizodama slabosti ili pretjeranog umora koji nije u skladu s naporom, s nerazjašnjenim gubitkom svijesti i bolovima u prsima pri naporu... - tragati za osobama određenih genotipova koje sadrže tipične mutacije odgovorne za nastanak ovih nenadanih i tragičnih događaja.

Svim osobama koje su kroz probir identificirane kao osobe s višim rizikom pružit će se informacije u sklopu genetskog savjetovanja i to pri identifikaciji rizika i nakon dodatnih ispitivanja. To će biti temelj za optimalno liječenje te, ako je potrebno, isključenje iz sporta rizičnih sportaša.