Tim hrvatskih znanstvenika na čelu s prof. dr. sc. Franom Borovečkim s Medicinskog fakulteta u Zagrebu razvio je poseban čip kojim se iz kapljice krvi mogu dijagnosticirati genski uzroci različitih poremećaja središnjeg živčanog sustava poput autizma, mentalne retardacije, odnosno razvojnog intelektualnog poremećaja i nekih vrsta epilepsije
Čipovi bi trebali omogućiti bolju dijagnostiku genetskih uzroka bolesti, a na temelju njih i kvalitetnije organiziranje terapije i skrbi te otkrivanje mogućnosti nasljeđivanja bolesti. Prema riječima Borovečkog, pacijentima će se uzeti malo krvi, iz nje će se izolirati DNK, a uzorak će se staviti na čip. Rezultati analize, koja će trajati nekoliko dana, otkrit će mogući genetski uzrok neurorazvojne bolesti te može li se ona prenijeti na pacijentovo potomstvo.
Tim već planira osnivanje spin-off kompanije u vlasništvu fakulteta koja bi komercijalizirala rezultate istraživanja. Prijedlog je da se zove Genoma-teh, a trebala bi zaživjeti do kraja godine ili početkom sljedeće. Patentiranje za Hrvatsku, SAD i Europu je u tijeku. Prema prvim procjenama jedan bi test koštao oko 3.000 kuna.
'Konačna cijena ovisit će o tome koliko će se masovno čipovi proizvoditi', rekao je za tportal Borovečki.
Dosadašnja, eksperimentalna testiranja bila su besplatna. Provedena su na ljudima koji su bili u obradi zbog neurorazvojnih poremećaja kojima se postojećim metodama nije mogao utvrditi točan uzrok.
'Rezultati koje smo dobili su izvrsni, što je u nekim slučajevima pacijentima omogućilo bolju zdravstvenu skrb. Postoji zanimanje stručnjaka za njegovo korištenje kako u regiji tako i u Europi i SAD-u. Ponudit ćemo HZZO-u da u Hrvatskoj bude dostupan besplatno', rekao je Borovečki.
Kako čip funkcionira?
'Na ovom projektu radimo već tri godine. Tehnologija se temelji na mogućnosti da se vidi u kojem dijelu genoma postoji manjak ili višak kopija DNK, odnosno prisutnost genomskih aberacija. Mi smo razvili ciljani čip koji prepoznaje poznate regije u DNK povezane s neurorazvojnim bolestima, ali također i neke nove regije koje smo mi otkrili. To je dodana vrijednost, jer ne koristimo samo tuđa otkrića, već i vlastita. Osim toga, napravili smo vlastiti dizajn koji se temelji na tehnologiji američke tvrtke Agilent', objasnio je naš znanstvenik.
Tehnologija, nazvana komparativna genomska hibridizacija na genskom čipu (aCGH) metoda je koja omogućava otkrivanje ne samo malih promjena genoma, već pruža i vrlo preciznu informaciju o veličini i mogućim posljedicama nađene promjene.
Temelji se na principu da se kratki odsječci DNK imobiliziraju robotikom na predmetnom staklu kako bi se odredio suvišak ili manjak kopija DNK u pojedinim dijelovima genoma. Preporuka struke je ta da se aCGH primjenjuje kao novi prvi standard u analizi genoma u pacijenata kod kojih postoji sumnja na neravnotežu u broju kopija DNK.
U razvoju projekta, uz Borovečkog, sudjelovali su i prof. dr. sc. Lukrecija Brečević, prof. dr. sc. Sanja Hajnšek te neki njihovi mlađi kolege.
Ulaganje u znanost vraća se mnogostruko
Borovečki smatra da je za hrvatsko gospodarstvo izuzetno važno da ulaže u znanost i nove tehnologije.
'Mogućnosti razvoja genomskih tehnologija i njihove komercijalne primjene su ogromne. Mi na Odjelu za funkcionalnu genomiku trenutačno radimo i na sekvenciranju sljedeće generacije. S time smo prvi počeli u Jugoistočnoj Europi, a još uvijek smo jedini koji imamo takav aparat kojim se može sekvencirati cjelokupni genom. Prednost sekvenciranja sljedeće generacije je u tome da se u jednoj analizi može pregledati sve baze koje se nalaze u ljudskom genomu. Dakle, cjelokupni slijed nukleotida. Kada ćemo to moći šire primjenjivati, a za sada je tu ograničavajući faktor financiranje, moći ćemo dobiti još bolje spoznaje o tome koje varijacije u genomu utječu na nastanak bolesti. Genski čipovi ne daju ukupnu informaciju. Mislim da je za Hrvatsku ključno da ulaže u područja u znanosti u kojima se pokaže nekakav potencijal za daljnji razvoj. To se u znanosti i medicini može odrediti tako da se vidi kakav je međunarodni odjek grupa koje na tome rade. Takva investicija u nove tehnologije i spoznaje koje su primjenjive u industriji može se višestruko vratiti. To su pokazala iskustva brojnih zemalja, od Kine, preko Finske do Izraela. Što su veća ulaganja u znanost, to je uspješnije gospodarstvo', napomenuo je Borovečki.
Projekt je financirala Poslovno-inovacijska agencija Republike Hrvatske. U njega je do sada uloženo 1,5 milijuna kuna, a osigurana su i dodatna sredstva za proces patentiranja rezultata.
