Znanstvenici vjeruju da bi nova otkrića trebala omogućiti bolje razumijevanje brojnih bolesti i time pronalaženje novih i boljih metoda liječenja problema poput Crohnove bolesti, dijabetesa ili bolesti srca koje ovise o složenim interakcijama tisuća gena i njihovih odgovarajućih regulatornih elemenata.

U studijama je sudjelovalo više od 400 znanstvenika iz 32 laboratorija u Velikoj Britaniji, SAD-u, Španjolskoj, Singapuru i Japanu. Njihovi su rezultati predstavljeni u 30 radova koji su objavljeni u trima uglednim časopisima, Nature, Genome Biology i Genome Research

Ove studije predstavljaju najveći korak u znanstvenom razumijevanju rada DNA od dešifriranja ljudskog genoma 2000. godine i njegovog objavljivanja 2003. U to vrijeme činilo se da naše organizme kontrolira daleko manji broj gena nego što se očekivalo. Veliki dio DNA, oko 98 posto, između 20-ak tisuća gena koji kodiraju proteine, godinama se smatrao beskorisnim i nazivao smećem.

Domazet Lošo: Uvijek mi je bio odbojan naziv smeće DNA

Hrvatski molekularni genetičar dr. sc. Tomislav Domazet Lošo s Instituta Ruđer Bošković kaže kako to uopće nije neočekivano. 'To je nova katalogizacija našeg genoma. Već 10 godina znamo da naziv junk DNA ne drži vodu', rekao je Domazet Lošo i dodao: 'Uvijek mi je taj izraz bio odbojan i prenapuhan. Mi smo i u svojem radu na različitim genomima vidjeli da geni lako nastaju te da se stvaraju u svakom evolucijskom trenutku. U biološkim sustavima nema smeća; dijelovi genoma su ili gorivo za evoluciju ili prilagodba važna za organizam. Ono što se čini kao junk u budućnosti može imati važnu evolucijsku ulogu.'

U najnovijim istraživanjima otkriveno je oko 10.000 novih gena koji kodiraju komponente koje kontroliraju radom poznatijih kodirajućih gena. Oko 18 posto našeg DNA uključeno je u reguliranje manje od dva posto DNA koji kodira proteine. Stručnjaci procjenjuju da bi oko 80 posto DNA moglo imati neku biokemijsku funkciju.

Znanstvenici danas znaju da, unatoč tome što sve stanice u našem tijelu sadrže cijeli genetski kod, svi geni koji kodiraju proteine nisu uvijek aktivni. Primjerice, stanice jetre sadrže enzime koji obrađuju alkohol i druge otrove, dok stanice kose stvaraju protein keratin. Zahvaljujući određenim mehanizmima koji reguliraju njezine gene, stanica dlake zna da treba stvarati keratin, a ne enzime jetre, dok stanica jetre zna da treba stvarati enzime jetre, a ne proteine dlake.

Znanstvenici su znali da je ta kontrola sadržana negdje u genomu te su pokrenuli novi projekt Enciklopedija DNA elemenata odnosno Encode kako bi otkrili gdje se ona krije. Studije koje su trajale pet godina pronašle su čak četiri milijuna prekidača u dijelovima DNA koji su relativno nedavno smatrani smećem. Do sada je također utvrđeno da više od 200 poznatih bolesti uzrokuju tzv. regulatorni geni, a ne geni koji su odgovorni za organe koji su oboljeli.